Клінічне визначення
Синдром WAGR — рідкісний генетичний розлад, який уражає багато частин тіла. Він названий за основними ознаками: пухлина Вільмса (тип раку нирки), анірідія (відсутність райдужки ока), генітоурінарні аномалії (проблеми із репродуктивною та сечовою системами) та інтелектуальна недостатність (труднощі в навчанні та розвитку).
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: середня частота народження 0,2; діапазон народжуваності 1–9 на 1 000 000. Точкова поширеність у світі: невідома.
Клінічні прояви
У людей із синдромом WAGR часто з народження є проблеми з очима, зокрема відсутність частини або всієї райдужки (кольорової частини ока), що може спричиняти порушення зору. Також можуть бути аномалії репродуктивної та сечової систем, наприклад крипторхізм у хлопчиків або неоднозначні зовнішні статеві органи. У багатьох спостерігається певний ступінь інтелектуальної недостатності або затримки розвитку. Існує високий ризик розвитку пухлини Вільмса, раку нирки, зазвичай у ранньому дитинстві. У деяких також можуть виникати ниркова недостатність, ожиріння або додаткові пальці на стопах (дубльовані великі пальці).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аплазія/гіпоплазія райдужної оболонки HP:0008053Дуже часто (99-80%)
-
Глаукома HP:0000501Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Невизначені статеві органи HP:0000062Помірно (29-5%)
-
Ожиріння HP:0001513Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних ознаках і генетичному тестуванні. Лікар може запідозрити синдром WAGR, якщо в дитини є анірідія та інші симптоми. Генетичне тестування може виявити делецію на хромосомі 11, що спричинює цей стан. Регулярні УЗД проводять для скринінгу пухлини Вільмса.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і спостереженні щодо ускладнень. Пухлину Вільмса лікують хірургічним втручанням, хіміотерапією та/або променевою терапією. Проблеми з очима можуть потребувати окулярів, контактних лінз або операції. Генітоурінарні проблеми можуть потребувати хірургічної корекції. Підтримка розвитку, як-от спеціальна освіта й терапія, допомагає при інтелектуальній недостатності. Регулярні огляди важливі для виявлення ниркових проблем та інших ускладнень.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть виглядати подібно, включають ізольовану анірідію (без інших ознак), синдром Деніса—Драша (який також включає ниркові проблеми та пухлину Вільмса) та інші генетичні синдроми, що спричиняють інтелектуальну недостатність і вроджені вади. Генетичне тестування допомагає відрізнити синдром WAGR від цих станів.
