Клінічне визначення
Синдром глухоти-аномалій геніталій-синостозу п'ясткових і плеснових кісток — рідкісний стан, що спричиняє втрату слуху, зрощення кісток кистей і стоп, аномалії геніталій та затримку розвитку. На сьогодні описано лише два випадки.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 2 випадки (пацієнти/сім'ї). Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом можуть спостерігатися втрата слуху з народження, зрощення кісток між четвертим і п'ятим пальцями рук і ніг, аномалії геніталій (наприклад, отвір уретри на нижній стороні статевого члена у хлопчиків), затримка досягнення етапів розвитку, незвичайні відбитки пальців і характерні риси обличчя, такі як виступаючий лоб, аномалії вух, асиметрія обличчя та відкритий рот.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія черв'яка мозочка HP:0002334Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія носа HP:0005105Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія п'ясткових кісток HP:0005916Дуже часто (99-80%)
-
Аномальні дерматогліфи HP:0007477Дуже часто (99-80%)
-
Асиметрія обличчя HP:0000324Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, аудіологічних тестах, рентгенографії для виявлення зрощень кісток та генетичному тестуванні для підтвердження стану.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління симптомами. Воно може включати слухові апарати або кохлеарні імпланти при втраті слуху, хірургічне втручання для корекції зрощень кісток або аномалій геніталій, а також терапію, таку як фізична, ерготерапія або логопедична терапія для затримки розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші синдроми з втратою слуху та зрощенням кісток, такі як синдром Аперта, синдром Сетре-Хотцена або інші генетичні розлади, що вражають кисті, стопи та слух.
