Клінічне визначення
Синдром Циммермана-Лабанда — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає різні частини тіла. Воно присутнє від народження і характеризується розростанням ясен, грубими рисами обличчя, а також відсутністю або недорозвиненням нігтів і кісток пальців рук і ніг.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 52 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із синдромом Циммермана-Лабанда зазвичай спостерігається збільшення ясен (гінгівальний фіброматоз), грубі риси обличчя та аномалії нігтів і кісток на кінцях пальців рук і ніг (термінальних фаланг). Вони можуть включати відсутність або маленькі нігті та вкорочені або відсутні кістки пальців. Інші можливі ознаки включають інтелектуальну недостатність, судоми та втрату слуху.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Генералізована гіперпігментація HP:0007440Дуже рідко (<4-1%)
-
Глибока долонна складка HP:0006191Дуже рідко (<4-1%)
-
Глибокі підошовні складки HP:0001869Дуже рідко (<4-1%)
-
Надмірна трубчастість довгих кісток HP:0006391Дуже рідко (<4-1%)
-
Сенсоневральна приглухуватість HP:0000407Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічному обстеженні та сімейному анамнезі. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в генах KCNH1 або ATP6V1B2. Візуалізаційні дослідження, такі як рентгенографія, можуть використовуватися для оцінки аномалій кісток.
Лікування та терапія
Не існує лікування синдрому Циммермана-Лабанда. Лікування спрямоване на управління симптомами. Це може включати хірургічне видалення надлишкової тканини ясен, стоматологічний догляд, фізичну терапію для проблем із суглобами та ліки від судом. Рекомендується регулярне спостереження мультидисциплінарною командою.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми гінгівального фіброматозу, такі як спадковий гінгівальний фіброматоз, та синдроми з грубими рисами обличчя, як-от синдром Гурлера або інші мукополісахаридози. Генетичне тестування допомагає відрізнити ці стани.
