Головна › Рідкісні захворювання › Синдром інтелектуальної недостатності, серцевих аномалій, низького зросту та слабкості суглобів
ORPHA:508498 Рідкісне в Європі

Синдром інтелектуальної недостатності, серцевих аномалій, низького зросту та слабкості суглобів

International Name (EN): Intellectual disability-cardiac anomalies-short stature-joint laxity syndrome

1 Клінічне визначення

Це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно спричиняє повільний ріст до і після народження, затримку розвитку, інтелектуальну недостатність та характерні риси обличчя.

2 Епідеміологія та поширеність

У всьому світі: 18 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.

3 Клінічні прояви

У людей з цим захворюванням часто спостерігається малий розмір голови (мікроцефалія), низький зріст, слабкість суглобів та проблеми з хребтом, очима, серцем і нирками. Також можуть бути незначні відмінності кінцівок. Сканування мозку може показати недорозвинені ділянки мозку.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують це захворювання на основі фізичних ознак, моделей росту та затримки розвитку. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши зміну в конкретному гені.

6 Лікування та терапія

Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати фізичну терапію для проблем із суглобами, спеціальну освіту для затримки розвитку та хірургічне втручання для проблем із серцем або нирками. Регулярні огляди у спеціалістів є важливими.

7 Диференційна діагностика

Інші стани з подібними ознаками включають синдром Нунан, синдром Вільямса та інші генетичні синдроми, які спричиняють низький зріст, інтелектуальну недостатність та вади серця.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →