Клінічне визначення
Акродизостоз — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст кісток, що призводить до коротких пальців рук і ніг, характерних рис обличчя та затримок розвитку.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 80,0 (випадків/сімей) | Точкова поширеність у світі: невідома.
Клінічні прояви
У людей з акродизостозом часто спостерігаються дуже короткі пальці рук і ніг (брахідактилія), маленький ніс із плоским переніссям і характерний вигляд обличчя. У них також можуть бути інтелектуальна недостатність або затримки розвитку. Інші ознаки можуть включати низький зріст, зниження слуху та проблеми з хребтом або суглобами.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія нігтів HP:0001597Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія п'ясткових кісток HP:0005916Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна форма тіл хребців HP:0003312Дуже часто (99-80%)
-
Брахідактилія HP:0001156Дуже часто (99-80%)
-
Відкритий рот HP:0000194Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні та рентгенограмах, які виявляють характерні кісткові аномалії. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у генах PRKAR1A або PDE4D.
Лікування та терапія
Специфічного лікування акродизостозу не існує. Лікування спрямоване на контроль симптомів і може включати фізичну терапію, послуги спеціальної освіти, слухові апарати за потреби та хірургічне втручання з приводу проблем з кістками або суглобами. Рекомендується регулярне спостереження командою фахівців.
Диференційна діагностика
Стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи скелетних дисплазій, такі як псевдогіпопаратиреоз, синдроми брахідактилії та синдром Тернера. Генетичне тестування допомагає відрізнити ці стани.
