Клінічне визначення
Ізольована малогомілкова гемімелія — рідкісний вроджений дефект, за якого малогомілкова кістка гомілки відсутня або недорозвинена, часто разом з іншими кістками ноги та стопи, які є меншими або неправильної форми.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; середнє значення поширеності при народженні: 1,1033; діапазон поширеності при народженні: 1–9 на 100 000. У всьому світі; середнє значення поширеності на певний момент: 1,1033; діапазон поширеності на певний момент: 1–9 на 100 000.
Клінічні прояви
Немовлята, народжені з цим станом, мають коротшу ногу з одного боку, стопа повернута назовні та вгору. Коліно може бути нестабільним, можуть бути відсутні пальці або інші аномалії стопи. У більшості випадків уражена лише одна нога.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія ока HP:0000478Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномальна морфологія ліктьової кістки HP:0040071Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномальна морфологія передньої камери ока HP:0000593Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномальна морфологія серця HP:0001627Дуже рідко (<4-1%)
-
Анофтальмія HP:0000528Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують цей стан до або після народження за допомогою УЗД або рентгенографії. Вони шукають відсутню або вкорочену малогомілкову кістку та перевіряють інші проблеми з кістками ноги й стопи.
Лікування та терапія
Лікування залежить від тяжкості. Варіанти включають фізіотерапію, спеціальне взуття або ортези та хірургічне втручання для виправлення різниці довжини ніг або положення стопи. У тяжких випадках може розглядатися ампутація ураженої стопи для встановлення протеза.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають проксимальний фокальний дефіцит стегнової кістки (коли стегнова кістка вкорочена), вроджену коротку стегнову кістку та інші типи гемімелії (відсутні частини кісток руки або ноги).
