Клінічне визначення
Синдром Гаррода — це рідкісний стан, присутній при народженні, який спричиняє поєднання фізичних аномалій, інтелектуальної недостатності та проблем росту.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 3 випадки.
Клінічні прояви
Діти із синдромом Гаррода часто мають характерні риси обличчя, такі як високе склепіння піднебіння, загострене підборіддя, малий рот, близько посаджені очі, довгий ніс та великі відстовбурчені вуха. Також можуть спостерігатися довгі тонкі пальці рук і ніг (арахнодактилія), а у хлопчиків — неопущені яєчка або розташування отвору уретри на нижній стороні пеніса (гіпоспадія). Крім того, часто спостерігається затримка росту та набору ваги (недостатність розвитку) та інтелектуальна недостатність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Арахнодактилія HP:0001166Дуже часто (99-80%)
-
Видовжене обличчя HP:0000276Дуже часто (99-80%)
-
Високе піднебіння HP:0000218Дуже часто (99-80%)
-
Відстовбурчені вуха HP:0000411Дуже часто (99-80%)
-
Вузьке обличчя HP:0000275Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні та наявності характерних ознак. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз, але специфічну генетичну причину не завжди вдається визначити.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на усунення симптомів і може включати спеціальну освіту та терапію для інтелектуальної недостатності, хірургічне втручання при неопущених яєчках або гіпоспадії, а також нутритивну підтримку при недостатності розвитку. Рекомендується регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають синдром Марфана (також характеризується довгими пальцями, але іншими рисами обличчя та серцевими проблемами) та інші генетичні синдроми з інтелектуальною недостатністю та лицьовими відмінностями.
