Клінічне визначення
Аутосомно-рецесивний синдром хоріоретинопатії-мікроцефалії — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає очі та мозок. Воно успадковується, коли обидва батьки є носіями зміненої копії гена. Основними ознаками є дуже малий розмір голови (мікроцефалія), що починається до народження, проблеми із зором та затримка розвитку.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням народжуються з дуже малою головою, малим або відсутнім оком (мікрофтальмія або анофтальмія) та проблемами із зором, такими як пошкодження сітківки, відшарування сітківки або недорозвинення зорового нерва. Також можуть спостерігатися косоокість (страбізм) або швидкі рухи очей (ністагм). Інші ознаки включають повільний ріст, інтелектуальну недостатність (від легкої до тяжкої), судоми та характерні риси обличчя, такі як похилий лоб, маленька щелепа та виступаючі вуха.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія пігментації сітківки HP:0007703Дуже часто (99-80%)
-
Мікроцефалія HP:0000252Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія вій HP:0000499Часто (79-30%)
-
Антевертовані ніздрі HP:0000463Часто (79-30%)
-
Аплазія/гіпоплазія мозочка HP:0007360Часто (79-30%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання на основі фізикального обстеження (дуже малий розмір голови, аномалії очей), візуалізаційних досліджень, таких як МРТ головного мозку (яке може показати малий мозок або спрощені звивини), та генетичного тестування для виявлення мутацій у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на полегшення симптомів: спеціальна освіта та терапія для затримки розвитку, окуляри або хірургічне втручання для проблем із зором, а також ліки від судом. Важливі регулярні огляди у офтальмолога та невролога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи мікроцефалії (наприклад, первинна мікроцефалія), інші генетичні синдроми з проблемами очей та мозку (такі як синдром Айкарді або деякі метаболічні розлади), а також інфекції під час вагітності, що вражають мозок та очі дитини.
