Клінічне визначення
Синдром Фрайнса — це рідкісне захворювання, присутнє при народженні, яке спричиняє множинні вроджені вади, включаючи отвір у діафрагмі (м'язі, що відокремлює грудну клітку від живота), недорозвинені легені, маленькі кисті та стопи, а також характерні риси обличчя.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня поширеність при народженні 7,0, діапазон 1-9 на 100 000. Франція: середня поширеність при народженні 7,0, діапазон 1-9 на 100 000. Світ: точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Немовлята з синдромом Фрайнса часто мають серйозні проблеми з диханням через діафрагмальну грижу (отвір у діафрагмі, через який органи черевної порожнини переміщуються в грудну клітку) та недорозвинені легені. Також можуть спостерігатися маленькі або відсутні нігті, короткі пальці рук і ніг, характерний вигляд обличчя з широкою переніссям, широко розставленими очима та маленьким підборіддям. Інші можливі проблеми включають вади серця, аномалії мозку та проблеми з нирками.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аплазія/гіпоплазія сосків HP:0006709Дуже часто (99-80%)
-
Високе піднебіння HP:0000218Дуже часто (99-80%)
-
Вроджена діафрагмальна грижа HP:0000776Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія легень HP:0002089Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія нігтів пальців рук HP:0001804Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється після народження на основі фізикального обстеження та візуалізаційних досліджень, таких як рентгенографія або ультразвук, для виявлення діафрагмальної грижі та інших аномалій. Генетичне тестування може виявити зміни в гені, асоційованому з синдромом Фрайнса, але причина не завжди знаходиться.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Часто потрібна хірургічна операція для відновлення діафрагмальної грижі. Для проблем з легенями може знадобитися підтримка дихання, наприклад, апарат штучної вентиляції. Інші методи лікування залежать від конкретних вроджених вад і можуть залучати кількох спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати синдром Фрайнса, включають інші генетичні синдроми, що спричиняють діафрагмальну грижу, такі як синдром Корнелії де Ланге, синдром Паллістера-Кілліана та синдром Сімпсона-Голабі-Бемеля. Ці стани мають перекривні ознаки, але можуть бути розрізнені за допомогою генетичного тестування та специфічних патернів симптомів.
