Клінічне визначення
Тромбоцитопенія Парі-Труссо — рідкісне генетичне захворювання, яке спричинює легку схильність до кровотеч, низький рівень тромбоцитів, характерні риси обличчя та аномальні тромбоцити з гігантськими гранулами.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 50 випадків/сімей (значення: 50,0 випадків) | У всьому світі: точкова поширеність <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням можуть бути легкі синці, носові кровотечі або інші легкі проблеми з кровотечами. У них часто спостерігається низький рівень тромбоцитів, і їхні тромбоцити виглядають аномально під мікроскопом. Деякі люди мають характерні риси обличчя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія серцево-судинної системи HP:0001626Часто (79-30%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на аналізах крові, які показують низький рівень тромбоцитів та аномальні тромбоцити, а також на генетичному тестуванні для виявлення конкретних генних змін.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на управлінні симптомами кровотечі. Це може включати уникання ліків, що підвищують ризик кровотечі, використання трансфузій тромбоцитів під час операції або після травми, а іноді — ліки, які допомагають тромбоцитам працювати краще.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть виглядати подібно, включають інші типи спадкової тромбоцитопенії, такі як синдром Бернара-Сульє або MYH9-асоційовані розлади, які також спричинюють низький рівень тромбоцитів і кровотечі.
