Клінічне визначення
Синдром дуплікації 22q11.2 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене наявністю додаткової копії невеликої ділянки хромосоми 22. Воно може викликати широкий спектр симптомів, від вад серця та труднощів у навчанні до відсутності очевидних проблем.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: 216 випадків; точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми значно варіюють. Деякі люди можуть мати вади серця, проблеми з нирками або сечовивідними шляхами, розщілину піднебіння або труднощі з закриттям глотки під час мовлення, а також труднощі у навчанні. Інші можуть мати легкі проблеми або виглядати повністю нормально.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальні повторювані рухи HP:0000733Помірно (29-5%)
-
Аплазія/гіпоплазія тимуса HP:0010515Помірно (29-5%)
-
Аутизм HP:0000717Помірно (29-5%)
-
Гідронефроз HP:0000126Помірно (29-5%)
-
Гіпоплазія лівого серця HP:0004383Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тесту, званого хромосомним мікроаналізом, який виявляє додатковий генетичний матеріал на хромосомі 22.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на усунення специфічних симптомів. Це може включати хірургічне втручання при вадах серця або розщілині піднебіння, логопедичну терапію, освітню підтримку при труднощах у навчанні та регулярні огляди у спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають синдром делеції 22q11.2 (синдром ДіДжорджі), інші хромосомні порушення, а також ізольовані вади серця або розщілину піднебіння без відомої генетичної причини.
