Клінічне визначення
COG2-CDG — рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм будує та обробляє цукри (глікозилювання). Він спричинений змінами в гені COG2. Немовлята виглядають нормально при народженні, але протягом першого року життя розвиваються серйозні проблеми зі здоров'ям.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 1 випадок/сім'я. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Протягом першого року життя у дітей з COG2-CDG спостерігається прогресуюче погіршення. У них розвивається менший розмір голови (мікроцефалія), затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, судоми та виражена м'язова скутість (спастична квадриплегія). Також можуть бути проблеми з печінкою та низький рівень міді й мідь-переносного білка в крові.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Часто (79-30%)
-
Вторинна мікроцефалія HP:0005484Часто (79-30%)
-
Генералізований тонічний напад HP:0010818Часто (79-30%)
-
Гіпоплазія гіпофіза HP:0012506Часто (79-30%)
-
Гіпоплазія мозолистого тіла HP:0002079Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тестування для виявлення мутацій у гені COG2. Аналізи крові можуть показати низький рівень міді та церулоплазміну. МРТ головного мозку може виявити зменшення мозку (церебральна атрофія) та тонке мозолисте тіло.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на управління симптомами, наприклад, протиепілептичні препарати для епілепсії, фізична терапія для м'язової скутості та добавки для корекції дефіциту міді. Важливий регулярний нагляд командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші розлади, які можуть виглядати подібно, включають інші типи вроджених порушень глікозилювання (CDG), мітохондріальні розлади та стани, що спричиняють мікроцефалію та судоми. Специфічні генетичні та біохімічні тести допомагають відрізнити COG2-CDG від цих станів.
