Клінічне визначення
Диспондилоенхондроматоз — рідкісний розлад росту кісткової тканини, який уражає хребет і довгі кістки, спричиняючи нерівномірний ріст і доброякісні новоутворення всередині кісток.
Епідеміологія та поширеність
Європа AND діапазон точкової поширеності: <1 / 1 000 000 | У світі AND кількість випадків/сімей: 16,0 (випадків) | У світі AND діапазон точкової поширеності: <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням часто спостерігається викривлення хребта (кіфосколіоз) і вкорочення однієї ноги порівняно з іншою, що призводить до кульгавості. Також можуть виникати біль у кістках або деформації.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Асиметрія нижніх кінцівок HP:0100559Дуже часто (99-80%)
-
Вивих суглоба HP:0001373Дуже часто (99-80%)
-
Генералізована гіпермобільність суглобів HP:0002761Дуже часто (99-80%)
-
Дефект сегментації хребців HP:0003422Дуже часто (99-80%)
-
Екзостози HP:0100777Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують його за допомогою рентгенографії або інших методів візуалізації, які виявляють аномальну форму кісток і новоутворення (енхондроми) у хребті та довгих кістках.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. Воно може включати хірургічне втручання для корекції викривлення хребта або різниці довжини ніг, а також спостереження щодо можливих ускладнень.
Диференційна діагностика
Інші стани, які мають подібні прояви, включають інші типи скелетних дисплазій, як-от спондилоенхондродисплазія або множинний енхондроматоз (хвороба Олльє).
