Клінічне визначення
CDAGS-синдром — дуже рідкісний стан, який уражає череп, ключиці, анальну ділянку, статеві органи, сечовидільну систему та шкіру.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 9 випадків/сімей; точкова поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із CDAGS-синдромом можуть спостерігатися раннє зрощення кісток черепа (краніосиностоз), недорозвинені ключиці, м'яке тім'ячко на голові, що закривається пізно, аномалії анальної ділянки, вади розвитку статевих органів або сечовивідних шляхів, а також шкірне захворювання під назвою порокератоз.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія емалі зубів HP:0000682Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія ключиці HP:0000889Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія зубів HP:0006482Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія піднебіння HP:0000174Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія ключиць HP:0006660Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на даних фізикального обстеження, візуалізаційних дослідженнях, таких як рентгенографія або КТ, для виявлення аномалій черепа та кісток, а також на генетичному тестуванні для підтвердження захворювання.
Лікування та терапія
Лікування підбирають індивідуально відповідно до симптомів; воно може включати хірургічну корекцію зрощення черепа, хірургічне виправлення анальних або статевих аномалій та лікування шкірних уражень.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші форми синдромів краніосиностозу, такі як синдроми Аперта, Крузона або Пфайффера, які також супроводжуються раннім зрощенням черепа, але мають інші супутні ознаки.
