Клінічне визначення
Дефіцит метилкобаламіну тип cblE — це рідкісне спадкове захворювання, при якому організм не може належним чином використовувати вітамін B12. Це призводить до накопичення гомоцистеїну та нестачі метіоніну, викликаючи анемію та проблеми з ростом і розвитком мозку.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 27 випадків; поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві або ранньому дитячому віці і можуть включати затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, слабкий м'язовий тонус, судоми, поганий ріст та анемію. Деякі діти також можуть мати проблеми із зором або рухові труднощі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпергомоцистеїнемія HP:0002160Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Мегалобластний кістковий мозок HP:0001980Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія печінки HP:0001392Помірно (29-5%)
-
Аномалія серцево-судинної системи HP:0001626Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові та сечі, які показують високий рівень гомоцистеїну та низький рівень метіоніну. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені MTRR. Біопсія кісткового мозку може показати мегалобластну анемію.
Лікування та терапія
Лікування включає високі дози ін'єкцій вітаміну B12 (гідроксокобаламін) для зниження рівня гомоцистеїну. Деяким пацієнтам також можуть знадобитися добавки бетаїну та дієта з низьким вмістом білка. Раннє лікування може покращити результати.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи порушень метаболізму вітаміну B12 (наприклад, cblC, cblD, cblF), дефіцит фолатів та гомоцистинурію внаслідок дефіциту цистатіонін-бета-синтази.
