Клінічне визначення
Синдром Бімонда типу 2 — це дуже рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток мозку та тіла. Характеризується отвором у кольоровій частині ока (колобома райдужки), низьким зростом, ожирінням, недорозвиненням статевих органів (гіпогонадизм), додатковими пальцями на руках або ногах (постаксіальна полідактилія) та інтелектуальною недостатністю. У деяких пацієнтів також спостерігається накопичення рідини в мозку (гідроцефалія) та аномалії кісток обличчя.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з синдромом Бімонда типу 2 можуть мати комбінацію симптомів, включаючи виїмку або отвір у райдужці, нижчий за середній зріст, ожиріння, недорозвинені репродуктивні органи, додаткові пальці на руках або ногах та труднощі в навчанні. Деякі також можуть мати збільшену голову через рідину в мозку та незвичайні риси обличчя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гідроцефалія HP:0000238Дуже часто (99-80%)
-
Гіпогонадизм HP:0000135Дуже часто (99-80%)
-
Гіпогонадотропний гіпогонадизм HP:0000044Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоспадія HP:0000047Дуже часто (99-80%)
-
Затримка статевого дозрівання HP:0000823Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні та наявності характерних ознак. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз, але специфічний ген ще не відомий. Візуалізаційні дослідження, такі як МРТ, можуть виявити гідроцефалію або інші аномалії мозку.
Лікування та терапія
Лікування синдрому Бімонда типу 2 не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати хірургічне втручання для видалення додаткових пальців або лікування гідроцефалії, гормональну терапію при гіпогонадизмі та освітню підтримку при інтелектуальній недостатності. Рекомендується регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Синдром Бімонда типу 2 має багато спільних рис із синдромом Барде-Бідля, іншим генетичним захворюванням, що спричиняє ожиріння, інтелектуальну недостатність та додаткові пальці. Інші стани з подібними симптомами включають синдром Лоуренса-Муна та синдром Альстрема. Генетичне тестування може допомогти розрізнити ці розлади.
