Клінічне визначення
Нейророзвитковий розлад, пов'язаний з CTCF, — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток мозку. Воно спричиняє затримку досягнення етапів розвитку, інтелектуальну недостатність від легкої до тяжкої, проблеми з годуванням, поведінкові розлади, проблеми із зором та незначні відмінності в рисах обличчя. Інші можливі ознаки включають менший розмір голови, низький зріст, аномалії сечової або репродуктивної систем або піднебіння (розщілина піднебіння), незначні вади серця, часті інфекції або втрату слуху.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 5 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Діти з цим розладом зазвичай мають затримку розвитку, наприклад, пізно починають ходити або говорити. У них може бути інтелектуальна недостатність, труднощі з годуванням та поведінкові проблеми, такі як гіперактивність або тривожність. Проблеми із зором та характерні риси обличчя є поширеними. Деякі діти також можуть мати маленьку голову, низький зріст, розщілину піднебіння, вади серця, часті інфекції або втрату слуху.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальні спалахи гніву HP:0025160Помірно (29-5%)
-
Антевертовані ніздрі HP:0000463Помірно (29-5%)
-
Виражені подушечки кінчиків пальців HP:0001212Помірно (29-5%)
-
Високе чоло HP:0000348Помірно (29-5%)
-
Високо піднята брова HP:0002553Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється лікарем на основі симптомів дитини та підтверджується генетичним тестуванням, яке виявляє зміни в гені CTCF.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати фізичну, трудову та мовну терапію, спеціальну освіту, підтримку годування та ліки для поведінкових проблем або інших медичних проблем. Регулярні огляди у спеціалістів є важливими.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні синдроми, що спричиняють затримку розвитку, інтелектуальну недостатність та відмінності обличчя, такі як синдром Ангельмана, синдром Ретта або інші розлади, пов'язані зі змінами в генах, що контролюють розвиток мозку.
