Клінічне визначення
Псевдогіпопаратиреоз типу 1A (ПГП 1A) — рідкісне спадкове захворювання, за якого організм не відповідає належним чином на паратиреоїдний гормон (ПТГ), що призводить до низького рівня кальцію та високого рівня фосфату в крові. Воно також спричиняє резистентність до інших гормонів, таких як тиреотропний гормон (ТТГ), статеві гормони та гормон росту. У людей із ПГП 1A часто спостерігається сукупність фізичних ознак, яка називається спадковою остеодистрофією Олбрайта (СОО).
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: невідома.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з’являються в дитинстві та можуть включати м’язові судоми, поколювання в пальцях рук і ніг, втому та судомні напади через низький рівень кальцію. Інші ознаки можуть включати кругле обличчя, низький зріст, ожиріння, короткі пальці рук і ніг (особливо четвертий і п’ятий), а також інтелектуальну недостатність. У деяких людей також може бути знижена функція щитоподібної залози (гіпотиреоз) або затримка статевого дозрівання.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпокальціємічні судоми HP:0002199Дуже рідко (<4-1%)
-
Знижена концентрація пролактину в крові HP:0008202Дуже рідко (<4-1%)
-
Підвищений кальцитонін HP:0003528Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіперфосфатемія HP:0002905Дуже часто (99-80%)
-
Гіпокальціємія HP:0002901Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на аналізах крові, які показують низький рівень кальцію, високий рівень фосфату та високий рівень ПТГ. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені GNAS. Рентгенографія може виявити аномалії кісток, а також можуть проводитися тести на резистентність до інших гормонів (наприклад, ТТГ).
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на корекції низького рівня кальцію та високого рівня фосфату за допомогою препаратів кальцію та вітаміну D. За наявності гіпотиреозу призначають замісну терапію тиреоїдними гормонами. Для лікування низького зросту може розглядатися терапія гормоном росту. Важливий регулярний моніторинг показників крові та стану кісткової тканини.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи псевдогіпопаратиреозу (наприклад, тип 1B або 2), гіпопаратиреоз (коли рівень ПТГ низький, а не високий) та стани, що спричиняють низький рівень кальцію, як-от дефіцит вітаміну D або захворювання нирок. Наявність ознак СОО та резистентності до гормонів допомагає відрізнити ПГП 1A.
