Клінічне визначення
Аутосомно-рецесивна спастична параплегія типу 35 — це рідкісне спадкове захворювання, що впливає на рухи. Зазвичай починається в дитинстві та викликає м'язову скутість, особливо в ногах, а пізніше і в руках, разом з іншими симптомами, такими як проблеми з мовленням, мимовільні рухи, легкі порушення мислення, втрата зору та судоми.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 38 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві, іноді в підлітковому віці. Основні ознаки: м'язова скутість (спастичність) у ногах, яка пізніше вражає руки, підвищені рефлекси та підошовний рефлекс з розгинанням великого пальця. Додаткові симптоми: прогресуюча невиразна мова, мимовільні м'язові скорочення (дистонія), легке зниження когнітивних здібностей, рухові порушення, подібні до хвороби Паркінсона, втрата зору через ураження зорового нерва та судоми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атрофія зорового нерва HP:0000648Дуже рідко (<4-1%)
-
Офтальмоплегія HP:0000602Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіперрефлексія HP:0001347Дуже часто (99-80%)
-
Порушення ходи HP:0001288Дуже часто (99-80%)
-
Симптом Бабінського HP:0003487Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах та сімейному анамнезі. МРТ головного мозку може показати зміни білої речовини та накопичення заліза в певних ділянках мозку. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені FA2H.
Лікування та терапія
Лікування симптоматичне, спрямоване на полегшення симптомів: фізіотерапія для покращення рухливості, медикаменти для зменшення м'язової скутості (наприклад, баклофен або тизанідин), логопедична терапія, а також препарати для лікування судом або рухових порушень. Рекомендується регулярне спостереження у невролога.
Диференційна діагностика
Диференціальна діагностика включає інші форми спадкової спастичної параплегії, дитячий церебральний параліч, розсіяний склероз та нейродегенеративні захворювання з накопиченням заліза в мозку. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
