Клінічне визначення
Синдром Вічі — надзвичайно рідкісний і тяжкий стан, присутній з народження, що вражає багато частин тіла. Основні ознаки включають відсутність мозолистого тіла (міст, що з'єднує дві півкулі мозку), помутніння кришталика ока (катаракта), світлу шкіру та волосся, слабкість серцевого м'яза та ослаблену імунну систему.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано близько 50 випадків.
Клінічні прояви
У дітей із синдромом Вічі часто спостерігаються поганий м'язовий тонус, труднощі з годуванням, судоми та затримка розвитку. Також можливі проблеми із зором через катаракту, часті інфекції через імунодефіцит та серцеві проблеми, що можуть призвести до серцевої недостатності.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Агенезія мозолистого тіла HP:0001274Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія пігментації сітківки HP:0007703Дуже часто (99-80%)
-
Атрезія сечоводу HP:0005999Дуже часто (99-80%)
-
Гіпопігментація шкіри HP:0001010Дуже часто (99-80%)
-
Гіпотонія HP:0001252Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних ознаках і підтверджується генетичним тестуванням на мутації в гені EPG5. Візуалізаційні дослідження, такі як МРТ, можуть показати відсутність мозолистого тіла, а офтальмологічне обстеження виявляє катаракту. Аналізи крові можуть виявити аномалії імунної системи.
Лікування та терапія
Лікування синдрому Вічі не існує. Терапія спрямована на полегшення симптомів і може включати хірургічне лікування катаракти, медикаменти для контролю судом та серцевих проблем, антибіотики для лікування інфекцій, а також підтримувальну терапію, як-от годувальні зонди та фізіотерапія.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі, включають синдроми з агенезією мозолистого тіла, такі як синдром Айкарді, або з комбінованим імунодефіцитом, як тяжкий комбінований імунодефіцит (ТКІД). Однак поєднання ознак при синдромі Вічі є унікальним.
