Головна › Рідкісні захворювання › Розлад, спричинений дефіцитом CDKL5
ORPHA:505652 Рідкісне в Європі

Розлад, спричинений дефіцитом CDKL5

International Name (EN): CDKL5-deficiency disorder

1 Клінічне визначення

Розлад, спричинений дефіцитом CDKL5, — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток мозку. Воно викликає судоми, що починаються дуже рано в житті та важко піддаються контролю за допомогою ліків, а також серйозні затримки в розвитку та руховій активності.

2 Епідеміологія та поширеність

Австралія: середня поширеність при народженні 0,21; діапазон поширеності при народженні 1-9 на 1 000 000. Європа: діапазон поширеності при народженні 1-9 на 100 000. Велика Британія: середня поширеність при народженні 2,36; діапазон поширеності при народженні 1-9 на 100 000. У світі: діапазон поширеності невідомий.

3 Клінічні прояви

У дітей з цим розладом зазвичай судоми починаються протягом перших кількох місяців життя. Ці судоми часто важко піддаються лікуванню. У них також спостерігаються значні затримки в досягненні таких етапів розвитку, як сидіння, повзання або ходьба, і можуть бути інтелектуальні порушення.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тестування, яке виявляє зміни в гені CDKL5. Лікарі також можуть використовувати ЕЕГ для моніторингу активності мозку та МРТ для дослідження структури мозку.

6 Лікування та терапія

Лікування не існує. Лікування зосереджено на контролі судом за допомогою протиепілептичних препаратів, які можуть не повністю їх контролювати. Терапії, такі як фізична, трудова та логопедична терапія, можуть допомогти в розвитку та якості життя.

Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:

  • Ganaxolone (Ztalmy) Neurosteroid

    Офіційне призначення: Лікування ранньої дитячої епілептичної енцефалопатії, пов'язаної з геном циклін-залежної кінази-подібної 5 (CDKL5)

7 Диференційна діагностика

Інші стани з подібними симптомами включають синдром Ретта, інші епілептичні енцефалопатії з раннім початком та деякі метаболічні розлади. Генетичне тестування допомагає відрізнити розлад, спричинений дефіцитом CDKL5, від цих станів.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →