Клінічне визначення
Множинні доброякісні циркулярні складки шкіри на кінцівках — це рідкісне генетичне захворювання, при якому надлишкові складки шкіри утворюють кільцеподібні зморшки, переважно на руках і ногах. Ці складки часто зникають самостійно в дитячому віці. Стан також може включати інтелектуальну недостатність, низький зріст, розщілину піднебіння та характерні риси обличчя.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 32 випадки.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням мають надлишкову шкіру, яка утворює кільцеподібні складки, переважно на руках і ногах. Інші поширені ознаки включають легку та помірну інтелектуальну недостатність, низький зріст, розщілину піднебіння та унікальні риси обличчя, такі як складки шкіри над внутрішніми куточками очей, маленькі очі, широке перенісся, низько розташовані та ротовані вуха, маленький рот. Деякі особи можуть також мати судоми, знижений м'язовий тонус у дитинстві, втрату слуху, косоокість або аномалії статевих органів чи сечовивідних шляхів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Збільшена кількість шкірних складок HP:0007522Дуже часто (99-80%)
-
Набряк HP:0000969Дуже часто (99-80%)
-
Потовщена шкіра HP:0001072Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія калитки HP:0000045Помірно (29-5%)
-
Аномалія мускулатури HP:0003011Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, яке виявляє характерні складки шкіри та інші ознаки. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в певному гені. Візуалізація головного мозку може показати менший за норму мозолисте тіло або помірно збільшені шлуночки мозку.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізичну терапію при зниженому м'язовому тонусі, спеціальне навчання при інтелектуальній недостатності, хірургічне втручання при розщілині піднебіння або інших структурних проблемах, слухові апарати при втраті слуху та ліки від судом. Рекомендується регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні синдроми з надлишком шкіри або шкірними складками, такі як синдром дитини з шиною Мішлен, в'яла шкіра (cutis laxa) або деякі хромосомні порушення. Генетик може допомогти розрізнити їх на основі специфічних ознак та генетичного тестування.
