Клінічне визначення
Септопреоптична голопрозенцефалія — це рідкісне захворювання головного мозку, при якому передня частина мозку не розділяється належним чином, але лише в невеликій ділянці біля центру. Це може спричинити легкі лицьові відмінності та проблеми з навчанням або поведінкою.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Люди з цим станом можуть мати один передній зуб посередині верхньої щелепи, вузький носовий отвір та легкі лицьові особливості. Також можливі затримка мовлення, труднощі в навчанні та поведінкові проблеми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія прозорої перегородки HP:0007375Помірно (29-5%)
-
Гастростомічне годування в дитинстві HP:0011471Помірно (29-5%)
-
Гіпоплазія моста HP:0012110Помірно (29-5%)
-
Дисфагія HP:0002015Помірно (29-5%)
-
Коарктація аорти HP:0001680Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою візуалізації мозку, наприклад МРТ, яка показує специфічні зміни, такі як аномальний склепіння, відсутність або мала передня частина мозолистого тіла та єдина артерія в передній частині мозку.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Це може включати логопедичну терапію, освітню підтримку та поведінкову терапію. Хірургічне втручання може знадобитися для вирішення лицьових проблем, таких як вузький носовий прохід.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають інші типи голопрозенцефалії, де мозок не розділяється більш широко, та стани з одним переднім зубом або проблемами навчання.
