Клінічне визначення
Синдром блефароназофаціальної мальформації — це рідкісний стан, що вражає обличчя, очі, ніс та інші частини тіла. Люди з цим синдромом часто мають унікальний зовнішній вигляд обличчя, закупорені слізні протоки, проблеми з рухами, аномалії пальців рук або ніг та труднощі в навчанні.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 / 1 000 000. Описано 3 родини.
Клінічні прояви
Симптоми включають маскоподібний вигляд обличчя, закупорені слізні протоки, що спричиняють сльозотечу, мимовільні рухи або скутість (екстрапірамідні ознаки), аномалії пальців рук або ніг та інтелектуальну недостатність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія сльозотечі HP:0000632Дуже часто (99-80%)
-
Блефарофімоз HP:0000581Дуже часто (99-80%)
-
Довга носогубна складка HP:0000343Дуже часто (99-80%)
-
Маскоподібне обличчя HP:0000298Дуже часто (99-80%)
-
Надлишкова шкіра HP:0001582Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, історії хвороби та генетичному тестуванні для підтвердження синдрому.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління симптомами, наприклад, хірургічне втручання при закупорці слізних проток, фізична терапія при проблемах з рухами та спеціальна освіта при труднощах у навчанні.
Диференційна діагностика
Диференціальна діагностика включає інші генетичні синдроми з подібними ознаками, такі як аномалії обличчя, інтелектуальна недостатність та вади кінцівок.
