Клінічне визначення
Хвороба Шарко-Марі-Тута тип 2Z — це рідкісне спадкове захворювання нервів, яке вражає нерви, що контролюють рух і чутливість. Воно спричиняє м'язову слабкість, особливо в ногах, і може призводити до проблем з ходьбою, рівновагою та відчуттям у руках і ногах.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 21 випадок/сім'я. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми можуть початися рано в житті з низьким м'язовим тонусом (млявістю) та слабкістю, або пізніше зі слабкістю та атрофією м'язів нижніх кінцівок, судомами та втратою чутливості. Слабкість може нерівномірно поширюватися на верхню частину тіла та руки з часом. У деяких людей також спостерігаються ознаки ураження верхніх мотонейронів, такі як ригідність м'язів і аномальні рефлекси, а також труднощі в навчанні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Дуже рідко (<4-1%)
-
Атрофія мозочка HP:0001272Дуже рідко (<4-1%)
-
Генералізована гіпотонія HP:0001290Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Катаракта HP:0000518Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі та тестах, таких як дослідження провідності нервів (які вимірюють, наскільки добре нерви передають сигнали) та генетичне тестування для виявлення специфічної мутації гена.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати фізичну терапію для підтримки сили та рухливості, ерготерапію для повсякденних завдань, ортези або бандажі для підтримки слабких кінцівок та управління болем для судом або дискомфорту.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи хвороби Шарко-Марі-Тута, спадкові нейропатії та такі розлади, як м'язова дистрофія або спінальна м'язова атрофія. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
