Клінічне визначення
Синдром ахалазії та мікроцефалії — надзвичайно рідкісний генетичний стан, що спричиняє малий розмір голови (мікроцефалію), труднощі з навчанням і порушення ковтання під назвою ахалазія, за якого стравохід не функціонує належним чином для переміщення їжі до шлунка.
Епідеміологія та поширеність
У світі: значення кількості випадків/сімей — 7,0 (випадок/випадки). У світі: точкова поширеність — <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з’являються в немовлячому або ранньому дитячому віці та включають кашель, утруднене ковтання (дисфагія), блювання, поганий ріст (відставання у фізичному розвитку) та аспірацію — потрапляння їжі або рідини в легені.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальні дерматогліфи HP:0007477Дуже часто (99-80%)
-
Ахалазія HP:0002571Дуже часто (99-80%)
-
Виступаючий ніс HP:0000448Дуже часто (99-80%)
-
Затримка росту HP:0001510Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром на основі поєднання симптомів, візуалізаційних досліджень для оцінки порушення ковтання та генетичного тестування для виявлення конкретної генетичної зміни.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. Для ахалазії варіанти включають лікарські засоби, розширення стравоходу (балонну дилатацію) або хірургічне втручання. Терапія годування та спеціальні дієти можуть допомогти з ростом. Труднощі з навчанням коригують за допомогою освітньої підтримки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші генетичні синдроми з мікроцефалією та інтелектуальною недостатністю або ізольовану ахалазію без інших ознак.
