Клінічне визначення
Синдром камптодактилії, Гвадалахарський тип 1 — це рідкісне захворювання, яке впливає на ріст, риси обличчя та кисті рук. Воно присутнє з народження.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 / 1 000 000. Зареєстровано 8 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням можуть мати сповільнений ріст до та після народження, характерні риси обличчя (такі як широкий лоб, широко розставлені очі та маленька щелепа), постійно зігнуті пальці (камптодактилія) та інші аномалії кісток.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна форма тіл хребців HP:0003312Дуже часто (99-80%)
-
Відкритий прикус HP:0010807Дуже часто (99-80%)
-
Зубна малоклюзія HP:0000689Дуже часто (99-80%)
-
Камптодактилія пальців HP:0100490Дуже часто (99-80%)
-
Кілеподібна грудна клітка HP:0000768Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні та візуалізаційних дослідженнях, таких як рентгенографія, для виявлення змін у кістках. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Це може включати фізичну терапію для деформацій кистей, терапію гормоном росту при низькорослості та хірургічне втручання при серйозних проблемах з кістками.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають інші типи синдромів камптодактилії, такі як Гвадалахарський тип 2, та розлади, як синдром Фрімена-Шелдона або дистальний артрогрипоз.
