Клінічне визначення
Синдром окулоцеребральної гіпопігментації типу Кросса — це рідкісне захворювання, присутнє з народження. Воно спричиняє світліший колір шкіри та очей, а також проблеми з очима, повільний ріст, інтелектуальну недостатність та проблеми з нервовою системою, які з часом погіршуються.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 14 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом мають світлішу шкіру та очі, ніж очікується. Можуть спостерігатися помутніння рогівки або кришталика, вивертання очей назовні (спастичний ектропіум) або мимовільні рухи очей (ністагм). Ріст сповільнений, наявна інтелектуальна недостатність. Проблеми нервової системи включають ригідність м'язів (спастична тетраплегія), підвищені рефлекси та повільні, звивисті рухи (атетоз). Деякі пацієнти можуть мати проблеми з сечовивідними шляхами, ваду розвитку мозку Денді-Уокера або пахові грижі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія піднебіння HP:0000174Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
-
Низький зріст HP:0004322Дуже часто (99-80%)
-
Тонка шкіра HP:0000963Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія морфології клітин кісткового мозку HP:0005561Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром на основі фізичних ознак, таких як колір шкіри та очей, офтальмологічне обстеження та візуалізація головного мозку (МРТ). Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на полегшення симптомів: хірургічні втручання на очах для корекції зору, фізична терапія для рухових порушень та спеціальна освіта для інтелектуальної недостатності. Важливі регулярні огляди у спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають інші типи альбінізму (наприклад, окулошкірний альбінізм), синдром Прадера-Віллі та синдром Ангельмана. Вони також супроводжуються світлою шкірою/очима, інтелектуальною недостатністю або руховими проблемами.
