Клінічне визначення
Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Гедера — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає переважно чоловіків. Воно спричиняє затримку навчання ходьби та мовлення, судоми та інтелектуальну недостатність легкого або помірного ступеня. У людей із цим захворюванням зазвичай нормальна зовнішність і відсутні незвичайні риси обличчя.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 9 випадків/сімей; поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми з'являються в дитинстві та включають затримку досягнення рухових і мовленнєвих етапів розвитку, таких як сидіння, ходьба та мовлення. У уражених осіб часто виникають генералізовані тоніко-клонічні судоми (великі епілептичні напади) та напади падіння (раптові падіння). Також спостерігається інтелектуальна недостатність легкого або помірного ступеня. У деяких може розвинутися сколіоз (викривлення хребта), атаксія (незграбні рухи), що може призводити до труднощів під час ходьби, та плоскостопість (pes planovalgus).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Білатеральний тоніко-клонічний напад HP:0002069Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
-
Аграфестезія HP:0011812Помірно (29-5%)
-
Апраксія HP:0002186Помірно (29-5%)
-
Астереогнозія HP:0010527Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах і сімейному анамнезі. Генетичне тестування може підтвердити зміни в конкретному гені на X-хромосомі, що спричиняє це захворювання. Лікарі також можуть проводити дослідження, як-от ЕЕГ для перевірки судомної активності та МРТ для огляду головного мозку.
Лікування та терапія
Вилікування не існує, але лікування спрямоване на контроль симптомів. Воно включає ліки для контролю судом, фізичну терапію для порушень руху та спеціальну освіту або підтримку при інтелектуальній недостатності. Важливі регулярні огляди невролога та інших спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи Х-зчепленої інтелектуальної недостатності, наприклад спричинені мутаціями в інших генах, та такі стани, як синдром Ангельмана або синдром Ретта, які також спричиняють судоми та затримку розвитку. Проте специфічна картина симптомів і генетичне тестування допомагають їх розрізнити.
