Клінічне визначення
Синдром Леліса — рідкісне захворювання, що вражає шкіру, волосся та потові залози. Воно поєднує дві основні ознаки: ектодермальну дисплазію (що спричиняє рідке волосся та знижене потовиділення) та acanthosis nigricans (темні, товсті ділянки шкіри).
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 9 випадків.
Клінічні прояви
У людей із синдромом Леліса зазвичай спостерігається тонке, рідке волосся (гіпотрихоз) та знижена здатність до потовиділення (гіпогідроз), що може призвести до перегрівання. Також розвиваються темні, оксамитові ділянки шкіри, часто в складках тіла, таких як шия, пахви або пах (acanthosis nigricans).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія рота HP:0000153Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія нігтів на ногах HP:0008388Помірно (29-5%)
-
Аномально високий голос HP:0001620Помірно (29-5%)
-
Видовжене обличчя HP:0000276Помірно (29-5%)
-
Відсутність нижніх вій HP:0007646Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні та анамнезі. Лікар може шукати поєднання випадіння волосся, зниженого потовиділення та темних ділянок шкіри. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на контроль симптомів. Для запобігання перегріванню слід уникати спекотних середовищ та використовувати методи охолодження. Ділянки шкіри можна лікувати кремами або лазерною терапією для покращення зовнішнього вигляду.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші форми ектодермальної дисплазії (які також спричиняють проблеми з волоссям та потовими залозами) та ізольований acanthosis nigricans (який може виникати без проблем із волоссям або потовиділенням).
