Клінічне визначення
DK1-CDG — рідкісний генетичний розлад, який впливає на здатність організму утворювати певні білки. Він спричиняє знижений м’язовий тонус (гіпотонію) та суху, лускату шкіру (іхтіоз). Захворювання зумовлене дефіцитом ферменту доліхолкінази 1, який важливий для побудови ланцюгів цукрів, що приєднуються до білків.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 17 випадків/сімей. Точкова поширеність у світі: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми включають знижений м’язовий тонус (гіпотонію) та суху, лускату шкіру (іхтіоз). У уражених дітей також можуть розвиватися проблеми із серцем, зокрема дилатаційна кардіоміопатія, яка може загрожувати життю. Захворювання було описано в чотирьох дітей із двох сімей, і всі вони померли в ранньому дитячому віці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна активність ферментів/коферментів HP:0012379Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертрофія кардіоміоцитів HP:0031319Дуже часто (99-80%)
-
Дилатаційна кардіоміопатія HP:0001644Дуже часто (99-80%)
-
Профіль трансферину типу I HP:0003642Дуже часто (99-80%)
-
Аритмія HP:0011675Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на клінічних симптомах і генетичному тестуванні. Аналіз крові може виявити мутації в гені DK1. Тести ферментативної активності можуть показати дуже низький рівень активності доліхолкінази (зниження на 96–98%).
Лікування та терапія
Специфічного лікування DK1-CDG немає. Лікування зосереджене на контролі симптомів, наприклад застосуванні зволожувальних засобів для шкіри та лікарських препаратів для підтримки функції серця. Догляд є підтримувальним і може залучати команду фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи вроджених порушень глікозилювання (CDG), які також впливають на глікозилювання білків і можуть спричиняти м’язову слабкість та проблеми зі шкірою. Іхтіоз і гіпотонію також можна спостерігати при інших генетичних синдромах.
