Клінічне визначення
Синдром Схюрс-Хейджманс — рідкісне генетичне захворювання, яке спричинює інтелектуальну недостатність (від легкої до помірної) та затримку розвитку, особливо мовлення та мови. Воно також може включати знижений м'язовий тонус у немовлят, судоми, неопущені яєчка у хлопчиків та вроджені вади серця, головного мозку або очей.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: зареєстровано 2 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Діти з цим синдромом зазвичай мають легку або помірну інтелектуальну недостатність і затримку розвитку, причому мовлення та мова страждають більше, ніж інші навички. У немовлят може спостерігатися знижений м'язовий тонус (млявість), судоми, а у хлопчиків — неопущені яєчка. Деякі діти також мають вроджені вади серця, головного мозку або очей.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Затримка мовленнєвого та мовного розвитку HP:0000750Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія нирок HP:0012210Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою генетичного тестування, такого як повне екзомне секвенування або специфічна генна панель, щоб виявити мутацію в гені PACS1. Лікарі також можуть проводити фізичні обстеження, оцінку розвитку та візуалізаційні дослідження (наприклад, МРТ головного мозку або ехокардіограму серця) для перевірки супутніх аномалій.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати програми раннього втручання, логопедичну терапію, фізичну терапію для зниженого м'язового тонусу, ліки для контролю судом та хірургічне втручання для вроджених вад, таких як проблеми з серцем або неопущені яєчка. Важливе регулярне спостереження у спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні синдроми, що спричинюють інтелектуальну недостатність і затримку розвитку, такі як синдром Пітта-Хопкінса, синдром Мовата-Вільсона або інші розлади, пов'язані з судомами та зниженим м'язовим тонусом. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
