Клінічне визначення
Мукополісахаридоз 7 типу (MPS 7) — рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може розщеплювати певні молекули цукрів, що призводить до їх накопичення в клітинах і пошкодження різних органів. Перебіг варіює від легкого до тяжкого.
Епідеміологія та поширеність
Австралія: середнє значення поширеності при народженні 0,047; діапазон поширеності при народженні <1/1 000 000. Бразилія: середнє значення поширеності при народженні 0,02; діапазон поширеності при народженні <1/1 000 000. Канада: середнє значення поширеності при народженні 0,29; діапазон поширеності при народженні 1-9/1 000 000. Чеська Республіка: середнє значення поширеності при народженні 0,02; діапазон поширеності при народженні <1/1 000 000. Європа: середнє значення точкової поширеності 0,01; діапазон точкової поширеності <1/1 000 000. Японія: середнє значення поширеності при народженні 0,02; діапазон поширеності при народженні <1/1 000 000. Нідерланди: середнє значення поширеності при народженні 0,24; діапазон поширеності при народженні 1-9/1 000 000. Швейцарія: середнє значення поширеності при народженні 0,038; діапазон поширеності при народженні <1/1 000 000. США: середнє значення поширеності при народженні 0,027; діапазон поширеності при народженні <1/1 000 000; середнє значення точкової поширеності 0,007; діапазон точкової поширеності <1/1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми часто включають проблеми з кістками та суглобами (такі як аномальний розвиток кісток, скутість суглобів, деформації грудної клітки та низький зріст), обмежене мовлення, інтелектуальну недостатність, грубі риси обличчя з короткою шиєю, проблеми з легенями (особливо зниження функції легень), помутніння рогівки та ураження клапанів серця.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія плеври HP:0002103Дуже часто (99-80%)
-
Асцит HP:0001541Дуже часто (99-80%)
-
Грубі риси обличчя HP:0000280Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
-
Лімфедема HP:0001004Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою аналізу сечі для виявлення надлишку молекул цукрів, ферментних досліджень крові або клітин шкіри для підтвердження дефіциту ферменту бета-глюкуронідази та генетичного тестування для виявлення мутацій у гені GUSB.
Лікування та терапія
Вилікувати захворювання неможливо, але лікування включає ферментозамісну терапію для заміщення відсутнього ферменту, фізичну терапію при скутості суглобів, хірургічне втручання при проблемах з кістками або серцем та підтримувальний догляд для дихання й інших симптомів.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Idursulfase (Elaprase) Enzyme replacement therapy
Офіційне призначення: Довготривала ферментозамісна терапія для пацієнтів з мукополісахаридозом II (синдром Хантера)
-
Laronidase (Aldurazyme) Enzyme replacement therapy
Офіційне призначення: Лікування пацієнтів з мукополісахаридозом I типу.
-
Vestronidase Alfa-vjbk (Mepsevii) Enzyme replacement therapy
Офіційне призначення: Лікування мукополісахаридозу VII (MPS VII, синдром Слая)
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші мукополісахаридози (такі як MPS 1, MPS 2 або MPS 6), множинний дефіцит сульфатаз та інші лізосомні хвороби накопичення.
