Клінічне визначення
Сімейний дизгормоногенез щитоподібної залози — це рідкісний стан, наявний від народження, за якого щитоподібна залоза не може виробляти достатньо тиреоїдного гормону через генетичну проблему в процесі гормоноутворення.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня точкова поширеність 4,0; діапазон поширеності 1–9 на 100 000 | Фінляндія: середня річна захворюваність 4,0; діапазон річної захворюваності 1–9 на 100 000 | У світі: середня річна захворюваність 2,67; діапазон річної захворюваності 1–9 на 100 000
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з’являються в ранньому дитячому віці та можуть включати погане смоктання, млявість, запор, хрипкий плач, великий язик і затримку росту. Якщо не лікувати, це може призвести до інтелектуальної недостатності та проблем із ростом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Сенсоневральна приглухуватість HP:0000407Дуже рідко (<4-1%)
-
Знижений рівень тироксину в крові HP:0031507Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Брадикардія HP:0001662Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика проводиться за допомогою скринінгових тестів новонароджених, які вимірюють рівні тиреоїдних гормонів, після чого виконують аналізи крові та візуалізаційні дослідження, як-от УЗД щитоподібної залози або сцинтиграфію, щоб підтвердити причину.
Лікування та терапія
Лікування передбачає довічний щоденний пероральний прийом синтетичного тиреоїдного гормону (левотироксину) для заміщення відсутнього гормону. Потрібні регулярні аналізи крові для коригування дози.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші причини вродженого гіпотиреозу, такі як відсутність щитоподібної залози (атиреоз) або її недорозвинення (гіпоплазія), а також транзиторний гіпотиреоз внаслідок материнських антитіл або дефіциту йоду.
