Клінічне визначення
Це рідкісний генетичний стан, який вражає багато частин тіла. Він спричиняє затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, проблеми з ростом кісток (особливо хребта та кінцівок), низький зріст, короткі четверті кістки пальців ніг та характерні риси обличчя.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 4 випадки/сім'ї. Поширеність у всьому світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим станом часто мають затримку в досягненні етапів розвитку, інтелектуальну недостатність та низький зріст. У них може бути коротка шия, маленька голова, широко розставлені очі, шкірні складки у внутрішніх кутах очей, опущені повіки, косоокість, недорозвинені вилиці, короткий ніс із плоским переніссям, повні губи та маленькі, низько розташовані вуха. Також може спостерігатися м'язова гіпотонія, а сканування мозку може виявити відмінності в структурі мозку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія вуха HP:0000598Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія колінного суглоба HP:0002815Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія стегнової кістки HP:0003272Дуже часто (99-80%)
-
Аутистична поведінка HP:0000729Дуже часто (99-80%)
-
Брахідактилія HP:0001156Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізичних ознаках, рентгенівських знімках, що показують аномалії кісток, та генетичному тестуванні для виявлення конкретної генетичної зміни.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами і може включати фізичну терапію, спеціальну освіту та хірургічні втручання для вирішення проблем з кістками або очима. Рекомендується регулярний нагляд командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи скелетних дисплазій, такі як спондилоепіфізарна дисплазія, та синдроми з інтелектуальною недостатністю та низьким зростом, наприклад, синдром Нунан або синдром Тернера.
