Клінічне визначення
Рідкісне генетичне захворювання, що впливає на координацію та розвиток мозку. Воно спричиняє проблеми з рухом і мовленням, які з часом погіршуються, а також затримки в досягненні етапів розвитку, таких як ходьба та мовлення в дитинстві.
Епідеміологія та поширеність
У Європі поширеність менше 1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в пізньому дитинстві або дорослому віці. Вони включають труднощі з ходьбою (атаксія ходи), невиразне мовлення (дизартрія), нестійкість рук і тулуба, а також труднощі з плавними рухами очей. У дитинстві спостерігалася затримка психомоторного розвитку (сидіння, ходьба, мовлення).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атаксія HP:0001251Дуже часто (99-80%)
-
Атаксія кінцівок HP:0002070Дуже часто (99-80%)
-
Атрофія мозочка HP:0001272Дуже часто (99-80%)
-
Дизартрія HP:0001260Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз базується на симптомах, сімейному анамнезі та візуалізації мозку (МРТ), яка показує легке зменшення (атрофію) мозочка. Генетичне тестування підтверджує діагноз.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на полегшення симптомів і включає фізичну терапію для покращення рівноваги та координації, логопедичну терапію для труднощів спілкування та ерготерапію для допомоги в повсякденній діяльності. Рекомендується регулярне спостереження у невролога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи мозочкової атаксії (наприклад, атаксію Фрідрейха або спіноцеребелярні атаксії), церебральний параліч та деякі метаболічні розлади. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
