Клінічне визначення
Синдром ICF — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає імунну систему, спричиняє специфічні риси обличчя та включає зміни в певних хромосомах.
Епідеміологія та поширеність
Поширений у всьому світі. Зареєстровано 66 випадків. Поширеність менше 1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з синдромом ICF мають ослаблену імунну систему (комбінований імунодефіцит), що робить їх схильними до інфекцій. Вони також мають характерні риси обличчя, такі як широко розставлені очі (гіпертелоризм), низько розташовані вуха, шкірні складки над внутрішніми куточками очей (епікантус) і великий язик (макроглосія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Знижений рівень циркулюючих антитіл HP:0004313Дуже часто (99-80%)
-
Імунодефіцит HP:0002721Дуже часто (99-80%)
-
Мікрогнатія HP:0000347Дуже часто (99-80%)
-
Низький зріст HP:0004322Дуже часто (99-80%)
-
Порушення стабільності хромосом HP:0003220Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних ознаках та аналізах крові, які показують низький рівень антитіл (пангіпогаммаглобулінемія) та відсутність B-клітин пам'яті. Ключовим тестом є дослідження хромосом з клітин крові, яке виявляє нестабільність та перебудови поблизу центромер хромосом 1, 16, а іноді й 9.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль інфекцій та імунних проблем. Це може включати регулярні інфузії антитіл (замісна терапія імуноглобулінами) для зміцнення імунної системи, антибіотики для профілактики або лікування інфекцій, а у важких випадках — трансплантацію стовбурових клітин для відновлення імунної функції.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші комбіновані імунодефіцити, такі як тяжкий комбінований імунодефіцит (ТКІД), та синдроми з лицьовими аномаліями, наприклад синдром Дауна. Однак специфічні хромосомні зміни та імунні знахідки допомагають відрізнити синдром ICF.
