Клінічне визначення
Синдром Пірпонта — рідкісний стан, що присутній від народження і вражає багато частин тіла. Він характеризується слабким м'язовим тонусом (особливо в тулубі), труднощами з годуванням, затримкою розвитку, судомами та унікальними особливостями кистей і стоп, такими як жирові подушечки на долонях і підошвах.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 7 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з синдромом Пірпонта часто мають низький м'язовий тонус (млявість), труднощі з годуванням і затримку розвитку. У них можуть бути судоми, особливо абсанси (короткочасні завмирання). Характерні фізичні особливості включають широке обличчя, високий лоб, вузькі очні щілини, які стають серпоподібними при усмішці, широку спинку носа, довгу борозну між носом і верхньою губою, тонку верхню губу, дрібні та широко розставлені зуби, плоску потилицю. Долоні та підошви мають глибокі борозни та жирові подушечки, які з часом можуть ставати менш помітними.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Вивернута нижня губа (червона облямівка) HP:0000232Дуже часто (99-80%)
-
Гіпотонія HP:0001252Дуже часто (99-80%)
-
Глибока долонна складка HP:0006191Дуже часто (99-80%)
-
Звужена очна щілина HP:0045025Дуже часто (99-80%)
-
Інтелектуальна недостатність HP:0001249Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні та зборі анамнезу. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в гені TBL1XR1.
Лікування та терапія
Лікування синдрому Пірпонта не існує. Терапія спрямована на управління симптомами і може включати фізичну терапію для низького м'язового тонусу, підтримку годування, спеціальну освіту для затримки розвитку та медикаменти для контролю судом.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні синдроми із затримкою розвитку та характерними рисами обличчя, такі як синдром Рубінштейна-Тейбі, синдром Коффіна-Лоурі та певні хромосомні розлади.
