Клінічне визначення
Ізовалеріанова ацидемія — це рідкісний спадковий розлад, при якому організм не може правильно розщеплювати специфічний будівельний блок білка (лейцин), що призводить до накопичення шкідливих кислот у крові та сечі.
Епідеміологія та поширеність
Австралія: середня поширеність при народженні 0,28 на 1 000 000, діапазон 1-9 на 1 000 000. Європа: середня поширеність 1,0 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. Німеччина: середня поширеність при народженні 1,55 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. Італія: середня поширеність при народженні 0,63 на 1 000 000, діапазон 1-9 на 1 000 000. США: середня поширеність при народженні 0,53 на 1 000 000, діапазон 1-9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми можуть початися раптово у новонароджених з поганим годуванням, блюванням та надзвичайною сонливістю, або з'явитися пізніше в дитинстві з поганим ростом, затримкою розвитку та епізодами метаболічного кризу, спричиненими хворобою або високобілковою їжею.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія блідої кулі HP:0002453Дуже рідко (<4-1%)
-
Аритмія HP:0011675Дуже рідко (<4-1%)
-
Синдром Фанконі (нирковий) HP:0001994Дуже рідко (<4-1%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Метаболічний ацидоз HP:0001942Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують шляхом перевірки на високий рівень ізовалеріанової кислоти в сечі або крові, часто за допомогою неонатального скринінгу або спеціалізованих тестів під час метаболічного кризу.
Лікування та терапія
Лікування включає низькобілкову дієту, спеціальні медичні суміші та добавки L-карнітину або гліцину для виведення токсинів. Під час кризів потрібна госпіталізація з внутрішньовенними рідинами та глюкозою.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають хворобу сечі з запахом кленового сиропу, інші органічні ацидемії та сепсис у новонароджених.
