Клінічне визначення
Синдром Юберга-Гейворда — це рідкісний стан, що вражає багато частин тіла, включаючи скелет, голову, обличчя, сечовидільну та репродуктивну системи, а також розвиток мозку.
Епідеміологія та поширеність
Поширений у всьому світі; зареєстровано 13 випадків; поширеність менше 1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом часто мають множинні аномалії кісток, менший за середній розмір голови (мікроцефалію), характерні риси обличчя, проблеми з сечовидільними та репродуктивними органами, а також інтелектуальну недостатність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Затримка внутрішньоутробного розвитку HP:0001511Дуже часто (99-80%)
-
Мікроцефалія HP:0000252Дуже часто (99-80%)
-
Тяжка низькорослість HP:0003510Дуже часто (99-80%)
-
Широкий ніс HP:0000445Дуже часто (99-80%)
-
Мальформація Денді-Уокера HP:0001305Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, візуалізаційних дослідженнях, таких як рентгенографія для виявлення аномалій кісток, та генетичному тестуванні для підтвердження змін у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати хірургічне втручання при проблемах з кістками або органами, спеціальну освіту при інтелектуальній недостатності та регулярне спостереження командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдром Робертса, синдром SC фокомелії та інші синдроми з мікроцефалією та аномаліями кінцівок.
