Клінічне визначення
Сіалідоз типу 1 — це дуже рідкісний генетичний розлад, за якого в організмі бракує ферменту, необхідного для розщеплення певних цукрів, що призводить до їх накопичення в клітинах. Це спричиняє порушення руху, зору та координації, зазвичай починаючи з підліткового або молодого дорослого віку.
Епідеміологія та поширеність
Європа: поширеність при народженні: <1 / 1 000 000.
Європа: точкова поширеність: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в другому або третьому десятилітті життя та включають труднощі під час ходьби (порушення ходи), прогресуючу втрату зору, вишнево-червону пляму на очному дні (виявляють під час огляду), м’язові посмикування (міоклонус) і погану координацію (атаксія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аміноацидурія HP:0003355Дуже часто (99-80%)
-
Атаксія HP:0001251Дуже часто (99-80%)
-
Вишнево-червона пляма макули HP:0010729Дуже часто (99-80%)
-
Гіперкератоз HP:0000962Дуже часто (99-80%)
-
Грубі риси обличчя HP:0000280Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою клінічної оцінки, офтальмологічного огляду, що виявляє вишнево-червоні плями, та підтверджують шляхом вимірювання активності ферменту (нейрамінідази) в крові або клітинах шкіри, або за допомогою генетичного тестування.
Лікування та терапія
Вилікування не існує. Лікування зосереджене на контролі симптомів, наприклад застосування ліків проти судом і міоклонусу, фізична терапія для порушень руху та засоби для корекції зору. Дослідження ферментозамісної терапії та генотерапії тривають.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші лізосомні хвороби накопичення, як-от хвороба Гоше, хвороба Німанна — Піка та хвороба Тея — Сакса, які також спричиняють вишнево-червоні плями та неврологічні симптоми.
