Клінічне визначення
Краніодигітальний синдром з інтелектуальною недостатністю — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток черепа, пальців рук і ніг та асоціюється з інтелектуальними порушеннями.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 5 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом часто мають зрощені пальці рук і ніг (синдактилію), характерний вираз обличчя, який може включати здивований вигляд, маленький загострений ніс, маленьку нижню щелепу (мікрогнатію), довгі темні вії та виразні брови. Також спостерігається інтелектуальна недостатність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальний характер росту волосся HP:0010720Дуже часто (99-80%)
-
Аномальні дерматогліфи HP:0007477Дуже часто (99-80%)
-
Брахіцефалія HP:0000248Дуже часто (99-80%)
-
Вузька спинка носа HP:0000446Дуже часто (99-80%)
-
Генералізований гірсутизм HP:0002230Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні та генетичному тестуванні для виявлення специфічних генних змін, відповідальних за стан.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати хірургічне розділення зрощених пальців, спеціальне навчання та терапію для інтелектуальної недостатності, а також регулярне спостереження командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають синдроми зі зрощеними пальцями та лицьовими відмінностями, такі як синдром Аперта, синдром Карпентера або інші синдроми краніосиностозу.
