Клінічне визначення
Синдром MEND — це рідкісний генетичний розлад, який вражає чоловіків. Він пов'язаний з порушенням синтезу стеролів (різновиду жирів) в організмі, що призводить до ураження шкіри, тяжких уражень головного мозку та характерних особливостей обличчя.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: зареєстровано 24 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з синдромом MEND часто народжуються з щільною, блискучою плівкою на шкірі (колодієва мембрана), яка згодом стає сухою, лускатою шкірою (іхтіоз) з плямами світлого кольору. Також спостерігаються серйозні ураження головного мозку, включаючи інтелектуальну недостатність, затримку розвитку, судоми, накопичення рідини в мозку (гідроцефалія), недорозвинені частини мозку (мозочок і мозолисте тіло), специфічна мальформація мозку (синдром Денді-Уокера) та м'язова гіпотонія. Особливості обличчя включають велике тім'ячко, широко розставлені очі, маленькі очі, виступаючу перенісся, низько посаджені вуха, маленьку щелепу та вовчу пащу. У деяких дітей можуть бути зрощені або додаткові пальці на ногах, викривлення хребта, а також проблеми з очима, серцем або сечовивідною системою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Підвищений рівень 8-дегідрохолестерину HP:0003462Дуже часто (99-80%)
-
Підвищений рівень 8(9)-холестенолу HP:0003465Дуже часто (99-80%)
-
Агресивна поведінка HP:0000718Помірно (29-5%)
-
Аномальна морфологія серця HP:0001627Помірно (29-5%)
-
Гіперактивність HP:0000752Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром MEND на основі фізичних ознак, нейровізуалізації (наприклад, МРТ) та генетичного тестування для виявлення мутацій у гені, відповідальному за біосинтез стеролів.
Лікування та терапія
Специфічного лікування синдрому MEND не існує. Терапія спрямована на управління симптомами, наприклад, використання зволожувачів для шкіри, протисудомних препаратів, фізичної терапії для розвитку та хірургічного втручання для виправлення структурних дефектів, таких як вовча паща або гідроцефалія.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші порушення біосинтезу стеролів (наприклад, синдром Конраді-Хюнерманна), синдроми іхтіозу (наприклад, синдром Шегрена-Ларссона) та генетичні синдроми з мальформаціями мозку (наприклад, синдром Денді-Уокера).
