Клінічне визначення
Гіперостотична дисплазія Ленца-Маєвського — рідкісне генетичне захворювання, що впливає на ріст кісток. Воно спричиняє повільний ріст, потовщення черепа та інших кісток, інтелектуальну недостатність, унікальні риси обличчя, стоматологічні проблеми, в'ялу шкіру та аномалії кистей або стоп.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі зареєстровано 23 випадки. Поширеність менше 1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням зазвичай мають затримку росту як до, так і після народження. Вони можуть мати характерний вигляд обличчя: широкий лоб, широко розставлені очі та маленьку щелепу. Інші ознаки включають в'ялу, зморшкувату шкіру, особливо на кистях і стопах, а також аномалії пальців рук і ніг, такі як синдактилія або полідактилія. Інтелектуальна недостатність є поширеною, від легкої до тяжкої. Також можуть виникати стоматологічні проблеми, такі як затримка прорізування зубів або відсутність зубів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія емалі зубів HP:0000682Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія кортикальної кістки HP:0003103Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія метафіза HP:0000944Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія ключиць HP:0006660Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія/гіпоплазія шкіри HP:0008065Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні та візуалізаційних дослідженнях. Рентгенографія показує потовщення черепа та інших кісток (гіперостоз). Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в гені PTDSS1.
Лікування та терапія
Лікування гіперостотичної дисплазії Ленца-Маєвського не існує. Терапія спрямована на полегшення симптомів і може включати фізіотерапію при скутості суглобів, спеціальне навчання при інтелектуальній недостатності та стоматологічну допомогу. Хірургічне втручання може знадобитися при деформаціях кісток або для зменшення тиску на мозок, якщо потовщення черепа є значним.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть мати подібні прояви, включають хворобу Камураті-Енгельмана, яка також спричиняє потовщення кісток і м'язову слабкість, та краніодіафізарну дисплазію, що характеризується значним потовщенням черепа та деформацією обличчя. Генетичне тестування допомагає розрізнити ці розлади.
