Клінічне визначення
Мезомелічна дисплазія, тип Нівергельта — це рідкісне порушення росту кісток, яке переважно вражає руки та ноги, спричиняючи їхню незвичну короткість, особливо нижніх кінцівок. Кістки гомілки (великогомілкова та малогомілкова) можуть мати трикутну або ромбоподібну форму, можуть бути кісткові виступи та шкірні ямочки. Інші ознаки включають зрощення кісток передпліччя, вивих ліктя, аномалії кистей та стоп, а також характерні риси обличчя.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 19 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням зазвичай мають дуже короткі нижні ноги з деформованими кістками гомілки. Руки також можуть бути короткими, а кістки передпліччя можуть бути зрощеними. Лікті можуть бути вивихнуті. На кистях можуть бути зрощені або відсутні пальці, або пальці веретеноподібної форми. Стопи можуть бути клишоногими або мати зрощені кістки. Деякі особи мають відмінності в рисах обличчя, такі як широкий лоб або пласка перенісся.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія морфології великогомілкової кістки HP:0002992Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія ліктьової кістки HP:0040071Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія малогомілкової кістки HP:0002991Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія/гіпоплазія променевої кістки HP:0006501Дуже часто (99-80%)
-
Вальгусна деформація колінних суглобів HP:0002857Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні та рентгенографії, які показують характерні аномалії кісток, особливо трикутну або ромбоподібну великогомілкову та малогомілкову кістки. Генетичне тестування може бути проведене для підтвердження діагнозу, але специфічний ген не завжди ідентифікується.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління симптомами та може включати фізіотерапію, ортопедичні операції для виправлення деформацій кісток або покращення функції, а також підтримувальну терапію. Лікування не існує, але раннє втручання може допомогти покращити рухливість та якість життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, що спричиняють короткі кінцівки та аномалії кісток, такі як інші типи мезомелічної дисплазії (наприклад, тип Лангера) або ахондроплазія, можуть мати подібний вигляд. Однак специфічна форма кісток гомілки та наявність шкірних ямочок допомагають відрізнити тип Нівергельта.
