Клінічне визначення
Синдром дистальної делеції 19p — рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою ділянки хромосоми 19. Це може призводити до різноманітних проблем зі здоров’ям і розвитком, які варіюються залежно від розміру втраченої ділянки.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У немовлят із цим станом може спостерігатися повільний ріст до народження, труднощі з набором ваги та затримка досягнення етапів розвитку, таких як сидіння або мовлення. У них часто є характерні риси обличчя, такі як широкий лоб, пласке середнє обличчя, широке перенісся, маленька щелепа, гладка верхня губа та низько розташовані вуха, які можуть мати незвичайну форму. У деяких дітей спостерігаються вроджені вади серця (наприклад, отвір між верхніми камерами серця), проблеми зі шлунком або нирками чи відсутні зв’язки в головному мозку. Також можуть виникати втрата слуху, проблеми із зором та порушення імунної системи.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Алопеція HP:0001596Дуже часто (99-80%)
-
Арахнодактилія HP:0001166Дуже часто (99-80%)
-
Атрезія легеневого клапана HP:0010882Дуже часто (99-80%)
-
Вагінальна грижа HP:0100672Дуже часто (99-80%)
-
Видовжене обличчя HP:0000276Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою аналізу крові для дослідження хромосом. Спеціальний тест — хромосомний мікроматричний аналіз (chromosomal microarray) — може виявити втрачену ділянку хромосоми 19. Іноді для підтвердження делеції використовують тест FISH (флуоресцентна гібридизація in situ).
Лікування та терапія
Етіотропного лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати фізичну терапію, ерготерапію та логопедичну терапію для затримки розвитку. Може знадобитися хірургічне втручання при вадах серця або інших фізичних проблемах. Слухові апарати або окуляри можуть допомогти при сенсорних порушеннях. Регулярні огляди у фахівців (наприклад, кардіологів, нефрологів або імунологів) важливі для моніторингу та лікування будь-яких ускладнень.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші хромосомні делеції (наприклад, синдром делеції 22q11.2) або генетичні синдроми, що спричиняють подібні риси обличчя та затримку розвитку. Лікарі використовують генетичне тестування, щоб відрізнити їх.
