Клінічне визначення
Синдром інтелектуальної недостатності та косоокості — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє помірні або тяжкі труднощі навчання та різновид порушення вирівнювання очей, який називається езотропією (коли одне або обидва ока повертаються всередину).
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей: 34.0 (випадків) | У всьому світі: поширеність <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають інтелектуальну недостатність, очі, що повернуті всередину, а також можуть відчувати поганий ріст (низька вага, низький зріст), менший розмір голови, слабкий м'язовий тонус або м'язову ригідність, судоми, поведінкові проблеми, такі як гіперактивність або агресія, та відмінності в мозку, такі як кісти або недорозвинені частини.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Агенезія мозолистого тіла HP:0001274Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномалія зубів HP:0000164Дуже рідко (<4-1%)
-
Арахноїдальна кіста HP:0100702Дуже рідко (<4-1%)
-
Вроджена діафрагмальна грижа HP:0000776Дуже рідко (<4-1%)
-
Вроджені згинальні контрактури пальців HP:0005879Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагностика базується на клінічних ознаках та генетичному тестуванні для виявлення конкретної генетичної зміни, що спричиняє захворювання.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами та може включати спеціальну освіту, фізичну та мовну терапію, ліки для судом або поведінкових проблем, та хірургію для вирівнювання очей.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні синдроми з інтелектуальною недостатністю та проблемами з очима, такі як синдром Дауна або синдром Ангельмана.
