Клінічне визначення
Мітохондріальна нейрогастроінтестинальна енцефаломіопатія (MNGIE) — рідкісне генетичне захворювання, що вражає нервову та травну системи. Воно спричинене проблемами з мітохондріями, які є енергопродукуючими частинами клітин.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність у середньому 0,1 на 1 000 000, діапазон 1-9 на 1 000 000. Ізраїль: поширеність при народженні в середньому 0,3 на 1 000 000, діапазон 1-9 на 1 000 000. Окремі популяції: поширеність при народженні в середньому 0,5 на 1 000 000, діапазон 1-9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з MNGIE часто мають труднощі з переміщенням їжі по травному тракту (гастроінтестинальна дискінезія), що призводить до таких симптомів, як нудота, блювання та біль у животі. Також можуть спостерігатися слабкість або оніміння рук і ніг (периферична нейропатія), опущення повік і труднощі з рухом очей (хронічна прогресуюча зовнішня офтальмоплегія) та зміни білої речовини мозку (лейкоенцефалопатія), які видно на МРТ.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Деменція HP:0000726Дуже рідко (<4-1%)
-
Атрофія м'язової оболонки HP:0025149Дуже часто (99-80%)
-
Біль у животі HP:0002027Дуже часто (99-80%)
-
Блювання HP:0002013Дуже часто (99-80%)
-
Гастроезофагеальний рефлюкс HP:0002020Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на клінічних симптомах, аналізах крові, що показують високий рівень речовини тимідину, генетичному тестуванні на мутації в гені TYMP, а іноді й м'язовій біопсії для виявлення мітохондріальних аномалій.
Лікування та терапія
Лікування MNGIE не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів, наприклад, використання ліків для покращення моторики кишечника, нутритивна підтримка (як годування через зонд) та фізіотерапія при нейропатії. Деякі експериментальні методи включають ферментозамісну терапію або інфузії тромбоцитів для зниження рівня тимідину.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати MNGIE, включають інші мітохондріальні захворювання, хронічну кишкову псевдообструкцію та міастенію гравіс. Їх виключають за допомогою специфічних тестів.
