Клінічне визначення
Синдром мікроделеції 19p13.13 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою ділянки хромосоми 19. Воно впливає на розвиток і може викликати низку фізичних та інтелектуальних порушень.
Епідеміологія та поширеність
У світі: зареєстровано 7 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Діти з цим синдромом часто мають затримку в досягненні етапів розвитку, таких як сидіння, ходьба та мовлення. У них може спостерігатися легка або помірна інтелектуальна недостатність, збільшений розмір голови, а також вищий або важчий за середній зріст і вага. Поширена м'язова гіпотонія (млявість), а також характерні риси обличчя, такі як виступаючий лоб і очі з нахилом донизу. Інші можливі симптоми включають порушення координації, судоми, збільшені шлуночки мозку, проблеми з очима, такі як косоокість або недорозвинені зорові нерви, та проблеми з травленням, такі як біль у животі, блювання або запор.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна форма обличчя HP:0001999Дуже часто (99-80%)
-
Виступаючий лоб HP:0011220Дуже часто (99-80%)
-
Макроцефалія HP:0000256Дуже часто (99-80%)
-
Атрофія зорового нерва HP:0000648Помірно (29-5%)
-
Атрофія мозолистого тіла HP:0007371Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тесту, який називається хромосомним мікрочиповим аналізом, що може виявити відсутню ділянку хромосоми 19. Лікарі також можуть провести фізичний огляд, вивчити історію розвитку та використати візуалізаційні методи, такі як МРТ, для дослідження мозку.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізичну, трудову та логопедичну терапію для затримки розвитку, ліки від судом або проблем з травленням, а також регулярні огляди у спеціалістів, таких як неврологи, офтальмологи та гастроентерологи.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні синдроми з надмірним ростом та інтелектуальною недостатністю, такі як синдром Сотоса, синдром Беквіта-Відемана або інші делеції хромосом. Генетичний тест допомагає їх розрізнити.
