Клінічне визначення
Сімейна гостра некротизуюча енцефалопатія (ADANE) — рідкісний спадковий стан головного мозку, який може загрожувати життю. Він спричиняє пошкодження певних ділянок мозку, включаючи стовбур мозку, таламус і шкаралупу.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 14 сімей; поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Цей стан часто починається раптово з гарячки, після чого з'являються судоми, сплутаність свідомості та втрата свідомості. Він може призвести до коми та тяжких неврологічних проблем.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гостра енцефалопатія HP:0006846Дуже часто (99-80%)
-
Кома HP:0001259Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія морфології таламуса HP:0010663Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують його за допомогою візуалізації мозку (наприклад, МРТ), щоб побачити характерні пошкодження в мозку. Генетичне тестування може підтвердити успадковану мутацію.
Лікування та терапія
Не існує лікування. Лікування зосереджено на управлінні симптомами та ускладненнями, такими як контроль судом і надання підтримуючої терапії в лікарні.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають вірусний енцефаліт, інші типи гострої енцефалопатії та метаболічні розлади, що впливають на мозок.
